Ann-Christine Syvänen förde in genomiken på kliniken

Ann-Christine Syvänen växte upp i Finland. Forskarkarriären började vid Helsingfors universitet och fortsatte vid ett läkemedelsföretag och det finska folkhälsoinstitutet.

År 1998 kom hon till Uppsala universitet och tre år senare byggde hon upp en ny teknikplattform för analys av genetisk variation på Akademiska sjukhuset. Målet var att ge kliniska forskargrupper tillgång den nya gentekniken för att kartlägga sjukdomar.

I Finland hade hon utvecklat den så kallade ”minisekvenseringsmetoden”. Därför utsågs hon till koordinator för dna-analyserna vid WCN-konsortiet, som finansierade av Wallenbergstiftelsen.

– Fördelen med minisekvenseringsmetoden för analys av genetiska variationer (SNP-analyser) var att den var noggrann, snabb och enkel att använda, jämfört med andra då tillgängliga metoder för SNP-analys i början av 2000-talet, säger Ann-Christine Syvänen.

Forskning om SLE och barnleukemi

Vid sidan av arbetet med teknikplattformen ledde hon en egen forskargrupp i molekylär medicin. Gruppen arbetade med att kartlägga den genetiska risken bakom den autoimmuna sjukdomen SLE. Med den nya metoden kunde de kartlägga cirka 40 genetiska riskvariationer hos SLE-patienterna på en gång.

– Vi hittade i ett tidigt skede, i början av 2000-talet, de två första generna som bar på flera mutationer som gav stark risk för SLE. Sedan dess har man identifierat 100-tals sjukdomsgener med risk för sjukdomen.

Ett annat forskningsspår var att identifiera mutationer hos barnpatienter med ALL (akut lymfatisk leukemi), som hjälp att förstå vilken form av leukemi det rörde sig om.

– Vi gjorde även epigenetiska analyser, vilket var en ny metodik som ökade precisionen för patienternas subtyper. Totalt hade min grupp 19 doktorander under 20 år som forskade om SLE eller ALL. Så det blev i snitt en doktorsavhandling per år i gruppen.

Höll till på Akademiska sjukhuset

Orsaken till att det blev just dessa sjukdomar var att det fanns det kliniska forskargrupper som var intresserade av genetiken bakom dem. Under 16 år höll forskargruppen till på Akademiska sjukhuset.

– Vårt labb var på sjukhusets forskningsavdelning i tredje våningen vid ingång 70. Det var ett centralt läge på sjukhuset, vilket befrämjade samarbete med klinikerna, det var också lätt att träffa dem i sjukhusets matsal.

Men utrustningen för SNP-analyser och DNA-sekvensering blev allt mer avancerad och behövde allt större plats. När SciLifeLab etablerade sina nya lokaler på BMC (Biomedicinkt centrum) under år 2013 flyttade Ann-Christine, teknikplattformen och forskargruppen dit.

Många internationella studier

Idag är SNP&SEQ-plattformen en av de största enheterna inom SciLifeLab, med över trettio anställda som arbetar med tekniken. Vid plattformen har en stor mängd forskningsprojekt från både svenska och internationella forskargrupper bedrivits under åren, vilket lett till att Ann-Christine Syvänen medverkat i många stora internationella studier kring olika sjukdomar.

– Ungefär vart tredje år behövde vi köpa ny modernare utrustning. Teknikutvecklingen inom genomiken har varit otroligt snabb. I dag har plattformen jättelika maskiner som kan analysera hela sekvensen för tiotals genom från människan inom ett dygn.

Ann-Christine Syvänen har själv en bakgrund som biokemist. Arbetet har kommit att handla allt mer om storskalig genomik och om bioinformatiska analyser av stora datamängder.

– Nuförtiden är det nog så att de duktigaste forskarna inom sjukdomsgenomiken är de som både kan ställa relevanta kliniska frågor för analyserna och kan metodiken för att analysera genomikdata. Det är ditåt utvecklingen går, konstaterar hon.

Dragit sig tillbaka

Själv avslutade hon sin forskningsverksamhet 2022, efter fem år som seniorprofessor, men har kvar vissa uppdrag som att granska ansökningar om forskningsanslag. När vi pratar är hon i ett fritidshus i Hudiksvall, som hon och hennes sambo haft de senaste tio åren.

Under tiden fortsätter forskningen i Uppsala. Sjukdomen SLE går numera att behandla med antikroppsmediciner, som utvecklats av stora amerikanska läkemedelsföretag. Och kunskapen om barnleukemi har ökat radikalt sedan det blev möjligt att sekvensera hela arvsmassan, inom den nya så kallade precisionsmedicinen.

– Nu börjar man använda sekvensanalyser i sjukvården också, just för leukemi och andra cancersjukdomar. På det sättet har teknikutvecklingen haft stor betydelse. Det är väldigt värdefullt att man kan göra dna-baserad cancerdiagnostik med hjälp av gensekvensering av hela genom, säger Ann-Christine Syvänen.

Annica Hulth