Åsa Johansson kartlägger samband mellan genetik och sjukdomsrisk

En del hormonella preventivmedel kan kopplas till högre risk för bröstcancer, visar en uppmärksammad studie som publicerades hösten 2025.

– Det här är något som behöver utredas mer, säger Åsa Johansson, forskningsledare och studiens seniora författare, som tidigare samma år utsågs till professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi.

– För att förstå varför vissa människor blir sjuka och andra inte behöver vi titta på subtila mönster och samspel mellan genetik, livsstil och miljö.

I sin forskning fokuserar hon på hur de här samspelen kan användas och komma till nytta såväl kliniskt som för individen. Att lättare kunna identifiera riskgrupper för exempelvis cancer och hjärt-och kärlsjukdomar kan innebära vinster för hela samhället.

Kartlägga riskfaktorer

Genom att kombinera genetiska och molekylära analyser av blodprov med omfattande kliniska och epidemiologiska data kan man kartlägga betydelsen av olika riskfaktorer, vilka biologiska vägar dessa riskfaktorer verkar genom och varför risken skiljer sig mellan individer.

– Ju mer kunskap vi får, desto tydligare blir det hur komplexa sambanden är mellan genetik, miljö och livsstil, säger Åsa Johansson.

Till exempel kan man se att kvinnor med övervikt är underrepresenterade bland de som får bröstcancerdiagnos före klimakteriet, medan övervikt efter klimakteriet tycks vara en riskfaktor. Det är inte heller så att alla som har högt BMI verkligen nödvändigtvis behöver gå ned i vikt.

– Man talar om så kallad metaboliskt hälsosam fetma, där man är överviktig utan att ha exempelvis högt blodtryck eller dåliga blodfetter, säger Åsa Johansson.

Väga in kön och ålder

Också faktorer som kön och ålder måste vägas in när man talar om hälsorisker.

– Vi kommer aldrig kunna sätta ett generellt värde på ”så här farligt är det att vara överviktig”.

Studien om samband mellan hormonella preventivmedel och bröstcancer är ett exempel på att även läkemedelsanvändning kan påverka risken för olika sjukdomar. Åsa Johansson hoppas att vårdgivare i framtiden ska göra genetiska tester på patienter i samband med läkemedelsförskrivning.

– Det har länge varit känt att det finns samband mellan vissa hormonella preventivmedel och blodpropp. Här har vi ett bra exempel där genetiken kan förutsäga riskerna, och vilket läkemedel som kan passa just dig. Det vill vi ha in i vården, säger hon.

Effektiv screening för bröstcancer

Genetiska tester skulle även kunna användas för att effektivisera screeningprogrammet för bröstcancer. Som det ser ut i dag kallas kvinnor till mammografisk undersökning vartannat år efter att de fyllt 40.

– Utifrån genetiska riskfaktorer skulle en del kunna screenas oftare och från en lägre ålder.

Som forskare ser Åsa Johansson en utmaning i att övertyga kliniker om användbarheten hos akademiska rön. Detta är något som sporrar henne i sitt arbete.

– Det är en komplex värld vi jobbar i och inte självklart att det ger genomslag i praktiken att man har publicerat en artikel. Därför jobbar jag mycket med att knyta ihop olika miljöer.

Forskare samverkar med patienter

Det gör hon till exempel i en nystartad Clinical Academic Group (CAG), som för samman forskargrupper som arbetar med samma sjukdom eller hälsoproblem för att tillsammans hitta innovativa lösningar. Forskarna har kontakt med patientföreningar och patienter för att frågorna ska vara relevanta för dem som berörs.

– Här ingår även hälsoekonomer, som kan titta på lönsamheten. Tester kostar förstås extra för vården men kan ge vinning i längden, säger Åsa Johansson.

Utöver viljan att samverka med kliniker drivs hon av nyfikenhet, och uppskattar att hennes forskningsområde är så brett.

– Jag tycker om matematiskt tänkande och att klura, då passar genetiken bra, säger Åsa Johansson.

Sigrid Asker