Behörighetskrav

180 hp på biologi-, biomedicin-, läkar- eller civilingenjörsprogrammet molekylär bioteknik, innehållande kurser i kemi och biokemi om 30 hp, cell- och molekylärbiologi samt genetik om 30 hp, eller motsvarande internationell utbildning.

Mål

Kursen avser att ge en fördjupad kunskap om det humana genomet och betydelsen av genetiska faktorer vid uppkomst av sjukdom samt bakomliggande molekylära mekanismer.

Efter godkänd kurs ska studenten kunna:

* förklara molekylära och cellulära händelser vid uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar inkluderande cancer

* redogöra för och diskutera aktuell humangenetisk forskning

* kunna analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet

* kunna redogöra för aktuella tekniker som används inom forskning, diagnostik och behandling.

Innehåll

Kursen fokuserar på genetisk variation och uppkomsten av genetiska sjukdomar hos människan. Den aktuella kliniska diagnostiken, möjliga behandlingsterapier för genetiska sjukdomar och aktuell genetisk forskning kommer att behandlas. Genom teoretiska moment samt datorbaserade uppgifter lär sig studenterna att steg för steg bestämma den molekylära orsaken till en sjukdom. Ytterligare ett antal aktuella tekniker för analys av genetisk variation, geners struktur och funktion samt genetisk kartläggning av sjukdomar kommer att beskrivas, till exempel genetiska och fysiska kartor, kopplings- och associationsanalyser, mikrosatelliter och SNP markörer. I både teoretiska och praktiska moment illustreras tillämpningen av DNA-analyser för rättsgenetiska undersökningar. Slutligen ingår etiska aspekter på utnyttjandet av DNA-tekniken.

Undervisning

Undervisningen ges i form av föreläsningar, teoretiska och praktiska gruppövningar, samt seminarier. Deltagande i kursens alla schemalagda moment är obligatorisk. Kursen ges på engelska.

Examination

Kursen avslutas med en skriftlig tentamen. För godkänd kurs fordras godkänt deltagande i kursens alla moment, godkända uppgifter samt sluttentamina.

För denna kurs ges betygen VG (Väl godkänd), G (Godkänd), U (Underkänd).