Allmänt

Kursen ges som del av masterprogram inom medicinska fakulteten.

Behörighetskrav

Grundutbildning om 180 hp inom biovetenskap (t.ex. biomedicin, bioteknologi, läkarprogram, veterinärprogram) med minst 10 hp vardera i cellbiologi, biokemi och genetik. Dessutom krävs kunskaper i engelska motsvarande vad som krävs för grundläggande behörighet till utbildning på grundnivå.

Mål

Kursen syftar till att utveckla studentens basala genetiska kunskaper, för att kunna använda och kritiskt värdera information inom biomedicinsk och jämförande genomik till medicinsk forskning.

Efter fullföljd kurs skall studenten kunna:

• förklara de grundläggande och avancerade egenskaper som kontrollerar genomens information, såsom kodande, icke-kodande, repetitiva sekvenser, icke-kodande RNA mm
• analysera existerande populationsstruktur och beskriva evolutionära processer som påverkar variation på populationsnivå, inklusive allmänt tillgängliga genetiska data-samlingar för en rad av nyckelarter
• förstå och diskutera den molekylära grunden för fenotyp-ärftlighet och prevalens, t.ex. Mendelsk, komplex, utbredd, sällsynt
• motivera användning av kandidatgen-analys, hel-genom-analys och studier i olika populationer för att identifiera sjukdomskoppling
• utforska några bioinformatik-verktyg och databaser och tillämpa dessa för att förstå genetisk variation och koppling mellan genotyp och fenotyp för en rad sjukdomar
• beskriva samspelet mellan genetiska och externa faktorer för utvalda sjukdomar (t.ex. autoimmuna sjukdomar)
• välja strategier för att integrera information om genotypassociation från humana och jämförbara modeller till fenotypiska effekter
• kritiskt utvärdera möjligheter och begränsningar att använda genom-jämförelse inom och mellan arter för att dissekera mänskliga sjukdomar, såsom etiska aspekter, tillgång till analysgrupper, sjukdomsheterogenitet mm
• förståelse för vad arbete enligt ett vetenskapligt förhållningssätt innebär, hur vetenskapliga undersökningar utvärderas, hur etiska överväganden appliceras på forskning samt hur vetenskaplig information kommuniceras.

Innehåll

Kursen använder pågående forskningstema inom jämförande genomik för att illustrera hur olika genom ackumulerar variation, och hur jämförelsen av variationen inom populationer och över art-gränser kan användas för att identifiera funktion, evolution, selektion och anpassning i ett genom. Betoning kommer att läggas på hur genomiken av såväl humana som icke-humana organismer kan ge insikt i vertebraters biologi och hur det kan bidra till förståelse av human fysiologi och sjukdom. Innehållet av kursen inkluderar tolkning av grundläggande genetisk och genomisk information, samt avancerad populations- och sjukdomsgenetik och funktionella mekanistiska processer. Studenten kommer lära sig hur forskning på modellorganismer kan utgöra en värdeful resurs för jämförande studier om genetiska och genomiska sjukdomar. Kursen ger inblick i hur kombinationen av jämförande genomik och molekylär genetik har utvecklats och hur den kommer att fortsätta generera nya strategier för genetisk analys, "precision medicin" och genterapi för människan.

I kursen ingår dessutom en föreläsningsserie som ges för flera medicinska masterprogram och som behandlar ett antal gemensamma vetenskapsrelaterade frågeställningar.

Undervisning

Undervisning sker genom föreläsningar kompletterat med obligatoriska gruppövningar, dataövningar och student-ledda seminarier.

Examination

Examination inkluderar en skriftlig tentamen som betygsätts enligt skalan underkänd (U), godkänd (G) eller väl godkänd (VG). Övriga kompletterande moment examineras genom muntliga och/eller skriftliga rapporter (från obligatoriska uppgifter) och betygsätts enbart med underkänd (U) eller godkänd (G). För att bli godkänd på kursen krävs att studenten närvarar och är aktiv vid alla obligatoriska moment. Betyg från tentamen och övriga moment kommer vägas in vid slutlig betygsättning för kursen som helhet. Möjlighet att komplettera icke godkända obligatoriska moment ges tidigast vid nästkommande kurstillfälle och i mån av plats. Studenter som underkänts vid första tentamen har rätt till fem om-tentamen.

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.