Behörighetskrav

60 hp inom civilingenjörsprogrammet i molekylär bioteknik inklusive Grundläggande organisk kemi och Sannolikhet och statistik. Genomgången Bioinformatisk strukturbiologi varav 2 hp ska vara avklarade, samt genomgångna Databasteknik I och Programmeringsteknik II.

Mål

Efter godkänd kurs ska studenten kunna:

• beskriva genomets funktion hos människan och modellorganismer
• förklara principerna för sekvensinpassning, igenkänning av mönster i sekvenser samt fylogenianalys
• redogöra för metoder för att studera genom, såsom microarray-analyser, associationsstudier (GWAS), sekvensering av genom och transkriptom, och utvärdera kvaliteten på data från sådana studier
• beskriva metoder för att modifiera genom (t.ex. med CRISPR) samt översiktligt beskriva metoder att studera proteom och metabolom
• konstruera bioinformatiska arbetsflöden och använda skript för datahantering
• konstruera strategier för att bioinformatiskt och/eller experimentellt angripa givna biologiska och biomedicinska frågeställningar med av kursen behandlad metodik och sammanställa, analysera och utvärdera resultat från sådana experiment
• beskriva och utvärdera de forskningsmässiga, kommersiella och etiska konsekvenserna för samhället av utvecklingen inom genomik och bioinformatik.

Innehåll

Kursen innehåller teori kring genomstruktur med fokus på det mänskliga genomet. Hur genom, transkriptom, proteom, och metabolom förhåller sig till och reglerar varandra. Genomvariation och dess betydelse för fenotypisk variation och sjukdomar. Moderna storskaliga metoder för analyser av dessa områden presenteras, inklusive hur storskaliga plattformar fungerar logistiskt och hur processer kvalitetssäkras. Bland de teknologier som behandlas ingår bl.a. sekvens- och hybridiseringsteknologi för genom- och transkriptomanalys samt proteom- och metabolomanalys.

Kursen behandlar även bioinformatik med inriktning på sekvensdata inklusive publika bioinformatiska databaser, deras utformning och sökverktyg, identifiering av kodande sekvenser, parvis och multipel sekvensinpassning, heuristiska metoder för sekvensinpassning (t.ex. BLAST), metoder för igenkänning av mönster i sekvenser (t.ex. identifiering av promotorer), metoder för fylogenianalys, automatisering av bioinformatiska analyser med hjälp av skriptprogrammering.

Vidare behandlas strategier för att med hjälp av experimentella teknologier t.ex. finna och undersöka betydelsen av genomets variation för sjukdomstillstånd, samt strategier för att bioinformatisk lösa givna biologiska problem genom att identifiera och använda lämpliga publika databaser i kombination med existerande programvara.

Kursen tar även upp för samhället forskningsmässiga, kommersiella och etiska konsekvenser av utvecklingen inom bioinformatik, genomik, funktionsgenomik och systembiologi.

Undervisning

Föreläsningar, seminarier, och datorövningar.

Examination

Skriftlig examination (5hp), datorlaborationer (3hp), seminarier och skriftliga uppgifter (2hp).

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en enskild student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare för studenter med funktionsnedsättning.