Medicinsk genetik
Kursplan, Grundnivå, 3MG010
- Kod
- 3MG010
- Utbildningsnivå
- Grundnivå
- Huvudområde(n) med fördjupning
- Biomedicin G1F
- Betygsskala
- Väl godkänd, godkänd, underkänd
- Fastställd av
- Programkommittén för biomedicinprogrammet, 6 april 2022
- Ansvarig institution
- Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Allmänt
Ingår i biomedicinprogrammet
Behörighetskrav
Genomförda kurser i Biokemi, 7 hp, Anatomi 8 hp, Cell- och molekylärbiologi, 15 hp, eller motsvarande.
Mål
Kursen avser att ge grundläggande teoretiska kunskaper och praktiska färdigheter inom ämnet medicinsk genetik.
Kunskap och förståelse
Efter kursen ska studenten kunna:
- Grundläggande genetik: beskriva det humana genomets sammansättning, grundläggande mekanismer för genomevolution samt redogöra för hur genetiska sjukdomar uppkommer och nedärvs
- Genetisk analys: beskriva och illustrera olika metoder och analyser som används för att studera vår arvsmassa samt förklara och beräkna hur genetisk variation påverkar risken för sjukdom och hur vi svarar på olika behandlingar och medicineringar
Färdighet och förmåga
Efter kursen ska studenten kunna:
- motivera för etiska övervägande inom genetisk forskning och diagnostik
- sammanställa och tolka experimentella resultat och information från bioinformatiska databaser
Värderingsförmåga och förhållningssätt
Efter kursen ska studenten kunna:
- kritiskt granska information i relation till genetiska tester och genmodifiering.
Innehåll
- Kromosomstruktur, normal och avvikande kromosomuppsättning.
- Monogen och multifaktoriell nedärvning.
- Metoder för gen-identifiering vid enkla och komplexa egenskaper.
- Populationsgenetik, riskberäkning i familjer.
- Diagnostik inom klinisk genetik, screening av nyfödda samt bärare.
- Det humana genomets sammansättning och genetisk variation.
- Genomevolution, genetiska modellorganismer och komparativ genomik.
- Metoder att analysera hela genoms struktur och funktion, storskalig analys av DNA-sekvens och epigenetisk variation, samt mätning av transkriptions- och proteinnivåer.
- Metoder för att koppla en gen till en sjukdom.
- Mekanismer för reglering av geners uttryck.
- Användandet av genetiska markörer inom forensisk medicin. Etiska principer, processer och deklarationer.
- Farmakogenetik och cancergenetik.
En kontinuerlig utvärdering av olika utbildningsmoment sker fortlöpande vilket kan innebära vissa förändringar vad gäller upplägg och innehåll i kurserna.
Undervisning
Undervisningen omfattar
- föreläsningar som är knutna till kursbokens innehåll och några föreläsningar som ger kompletterande information till boken
- obligatoriska arbeten som redovisas skriftligt eller muntligt
- seminarier och/eller annan studentaktiverande undervisning
Examination
För godkänd kurs krävs
- att studenten på ett aktivt sätt deltagit i och fått godkänt på obligatoriska moment
- godkänd individuell tentamen på hela kursen.
Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.
Litteraturlista
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2023
- Litteraturlista giltig från och med höstterminen 2019
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2018
- Litteraturlista giltig från och med höstterminen 2016, version 2
- Litteraturlista giltig från och med höstterminen 2016, version 1
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2012
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2010, version 2
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2010, version 1
- Litteraturlista giltig från och med höstterminen 2007
- Litteraturlista giltig från och med vårterminen 2007