Allmänt

Ingår i Biomedicinprogrammet

Behörighetskrav

35 hp avslutade kurser vid biomedicinprogrammet från årskurs 1 samt genomförda kurser i Biokemi, 7 hp (3KB030), Cell- och molekylärbiologi, 15 hp (3MU123),  Grundläggande statistik 3 hp (3ME067), Vävnadsbiologi med embryologi, 15 hp (3MU122) eller motsvarande. 

Mål

Kursen avser att ge grundläggande teoretiska kunskaper och praktiska färdigheter inom ämnet medicinsk genetik.

KUNSKAP OCH FÖRSTÅELSE

Studenterna förväntas efter avslutad kurs kunna redogöra för

• Det humana genomets storlek och sammansättning med avseende på kodande, icke-kodande och repeterade genetiska element.
• Kromosomernas struktur och funktion, inklusive grundläggande mekanismer för DNA replikation, mutagenes, reparation och rekombination.
• Mekanismer för hur geners uttryck regleras på transkriptions- och translationsnivå.
• Hur olika genetiska varianter kan påverka genuttryck och genfunktion.
• Genetiska sjukdomars uppkomstmekanismer
• Enkla och komplexa egenskapers nedärvning i familjer och populationer
• Olika metoder för att analysera människans kromosomuppsättning och identifiera kromosomavvikelser
• Olika metoder, som används för att studera vår arvsmassa, så som genotypning, sekvensering
• Hur genetiska markörer kan användas inom forensisk medicin.
• Olika metoder som används för att studera genuttryck/genaktivitet
• Metoder för genidentifiering baserade på kopplings- och associationsanalys
• Hur man genomför en analys av en organisms hela arvsmassa (genom) och studerar enskilda geners och hela genomets transkriptionsmönster, samt studerar det epigenetiska mönstret.
• Hur genetiska sjukdomar diagnostiseras vilka genetiska diagnostiska analyser som utförs inom klinisk genetik
• Vilka faktorer som påverkar frekvensen av en genvariant i en population (populationsgenetik, selektion, genetisk drift och adaptation hos människan).
• Grundläggande mekanismer för genomevolution och hur genetiska modellorganismer används inom genetisk forskning
• Hur man gör funktionella analyser av gener och genvarianter
• Betydelsen av och skillnaden mellan olika genetiska begrepp
• Skillnaden mellan somatisk och ärftlig genetisk variation
• Etiska övervägande inom genetisk forskning och diagnostik
• Hur genetisk variation påverkar hur vi svarar på olika behandlingar och medicineringar
• Betydelsen av genetisk variation för utvecklandet av cancer

FÄRDIGHET OCH FÖRMÅGA

Studenterna förväntas efter avslutad kurs kunna:

• Beräkna risken för upprepning av en sjukdom i en familj
• Räkna ut allel- och genotypfrekvenser med hjälp av Hardy-Weinberg equationen
• Räkna ut om en genetisk markör är kopplad till en sjukdom i en familj
• Räkna ut om en allel är associerade med sjukdomsrisk eller med variation i en kvantitativ egenskap i en population
• Använda bioinformatiska databaser för att hitta information om gener, genom och genetiska sjukdomar.
• Beräkna risken att obesläktade individer delar samma genotyp(er) av slumpen

VÄRDERINGSFÖRMÅGA OCH FÖRHÅLLNINGSSÄTT

Sammanställa och tolka experimentella resultat och information från bioinformatiska databaser såväl skriftligt som muntligt. Identifiera och analysera etisk problematik kring genetiska tester och genmodifiering. Söka, sammanställa, presentera och kritiskt granska information i relation till genetiska tester och genmodifiering.

Innehåll

• Kromosomstruktur, normal och avvikande kromosomuppsättning.
• Monogen och multifaktoriell nedärvning.
• Metoder för gen-identifiering vid enkla och komplexa egenskaper.
• Populationsgenetik, riskberäkning i familjer.
• Diagnostik inom klinisk genetik, screening av nyfödda samt bärare.
• Det humana genomets sammansättning och genetisk variation.
• Genomevolution, genetiska modellorganismer och komparativ genomik.
• Metoder att analysera hela genoms struktur och funktion, storskalig analys av DNA sekvens och epigenetisk variation, samt mätning av transkriptions- och proteinnivåer
• Metoder för att koppla en gen till en sjukdom
• Mekanismer för reglering av geners uttryck.
• Användandet av genetiska markörer inom forensisk medicin.
• Etiska principer, processer och deklarationer
• Farmakogenetik och cancergenetik

En kontinuerlig utvärdering av olika utbildningsmoment sker fortlöpande vilket kan innebära vissa förändringar vad gäller upplägg och innehåll i kurserna.

Undervisning

Undervisningen omfattar

• Föreläsningar som är knutna till kursbokens innehåll och några föreläsningar som ger kompletterande information till boken.
• Obligatoriska seminarier.
• Obligatoriskt individuellt arbete i bioinformatik som redovisas skriftligt.
• Obligatorisk forensiskuppgift som redovisas muntligt och skriftligt.
• Obligatorisk uppgift i familjeanalys som redovisas muntligt.
• Obligatorisk studie av en vetenskaplig etisk frågeställning ("scientific controversy"), som redovisas muntligt.

Examination

För godkänd kurs krävs:

• Att studenten på ett aktivt sätt deltagit i och redovisat de obligatoriska momenten
• Godkänd individuell skriftlig tentamen på hela kursen