Kursplan för Medicinsk genetik

Mål

Kunskap och förståelse

Efter godkänd kurs ska studenten kunna

• förklara molekylära och cellulära mekanismer vid uppkomst, utveckling och diagnostik av genetiska sjukdomar
• beskriva aktuella tekniker som används inom forskning, diagnostik och behandling av genetiska sjukdomar
• redogöra för och diskutera aktuell humangenetisk forskning samt hur den nya kunskapen kan användas kliniskt

Färdigheter och förmåga

Efter godkänd kurs ska studenten kunna

• självständigt analysera, bearbeta och formulera vetenskapliga frågeställningar inom ämnesområdet medicinsk genetik samt diskutera detta såväl muntligt som skriftligt
• tillämpa grundläggande laborativa tekniker inom genetisk forskning
• använda ett urval av bioinformatiska verktyg

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter godkänd kurs ska studenten kunna

• identifiera och diskutera etiska aspekter inom genetisk forskning, diagnostik och terapi
• tillämpa ett etiskt och vetenskapligt förhållningssätt.
• visa en utvecklad förmåga att kritiskt värdera och granska vetenskapliga forskningsresultat inom ämnesområdet

Innehåll

Kursen avser att ge fördjupad kunskap om det humana genomet, genetisk variation och orsaker bakom uppkomsten av genetiska sjukdomar samt bakomliggande molekylära mekanismer. Den aktuella kliniska diagnostiken, möjliga behandlingsterapier för genetiska sjukdomar och aktuell genetisk forskning kommer att behandlas, liksom metoder och tekniker.

Teoretiska moment samt övningsuppgifter kommer att illustrera hur molekylära orsaker till en sjukdom kan bestämmas. Metoder för kartläggning av genetiska sjukdomar, genotypning med mikrosatelliter och SNP markörer samt analys av genetisk variation i populationer kommer att behandlas inklusive aktuella tekniker för analys av geners struktur och funktion. Tillämpning av DNA analyser vid genotypning kommer att illustreras. Etiska aspekter kommer att diskuteras. Ett antal vetenskapsrelaterade frågeställningar behandlas under kursens seminarier, vilka även omfattar generiska kompetenser och professionella färdigheter såsom exempelvis presentationsteknik och forskningsetik med syfte att förbereda studenten för kommande arbetsliv.

Undervisning

Undervisningen ges på engelska i form av föreläsningar och obligatoriska seminarier, laborationer, datorövningar samt andra obligatoriska teoretiska och praktiska moment såsom problem-orienterande övningar och presentationer relaterade till aktuella forskningsområden.

Examination

Kursen avslutas med en skriftlig tentamen. För godkänd kurs krävs godkänd tentamen (4 hp), laboration och inlämningsuppgifter samt godkänt deltagande i seminarier (sammanlagt 3,5 hp). Slutbetyget baseras på en sammanvägning av bedömningen av de ingående delmomenten. Icke-godkänd laboration kan tidigast kompletteras vid nästa kurstillfälle och i mån av plats. Studerande som underkänts på delprov har rätt till ytterligare fem provtillfällen (totalt sex (6) provtillfällen).  

 

Om särskilda skäl finns får examinator göra undantag från det angivna examinationssättet och medge att en student examineras på annat sätt. Särskilda skäl kan t.ex. vara besked om särskilt pedagogiskt stöd från universitetets samordnare.