Behörighetskrav

- Cellbiologi med biokemi 22,5 hp (3MU121)

- Vävnadsbiologi med embryologi 15 hp (3KB008)

- Bioinformatik med statistik 4,5 hp (3KB009)

- Eller motsvarande kurser

Mål

Studenten kommer att erhålla kunskaper om det humana genomets sammansättning, om genetiska mekanismer och om genetiska sjukdomars uppkomstmekanismer och diagnostik.

Studenten förväntas efter genomgången kurs:

- Kunna förklara samband mellan sjukdom och genetiska förändringar.

- Att utifrån en klinisk beskrivning kunna förklara hur det det går till att identifiera en genetisk orsak till en sjukdom ("från sjukdom till gen").

- Kunna beskriva och tillämpa ett antal tekniker för genetisk mappning av en sjukdom (genetiska och fysiska kartor, kopplings- och associationsanalyser, mikrosatelliter och SNP-markörer).

- Kunna beskriva och använda ett antal tekniker för analys av geners struktur och funktion (storskalig DNA-sekvensering, DNA-chips, avancerade PCR-tekniker, phage display och yeast-two-hybrid system, knock-in- och knock-out-analyser).

- Kunna använda sig av bioinformatiska verktyg samt motivera och förklara valet av metod.

Innehåll

Genetiska mekanisker och orsaker till genetisk sjukdom. Tekniker för analys av geners struktur och funktion samt för genetisk mappning. Forskningsproblem: "från sjukdom till gen".

Undervisning

Undervisningen omfattar föreläsningar, gruppövningar, webbaserade uppgifter och laborationer.

Examination

För godkänd kurs krävs godkänt resultat på samtliga obligatoriska moment samt godkänt tentamensprov.

För att få delta i tentamensprov skall den studerande ha genomgått kursens samtliga obligatoriska moment med godkänt resultat.

Möjlighet att komplettera icke godkänd laborationskurs kan beredas tidigast vid nästa kurstillfälle och endast i mån av plats.

Studerande som underkänts på tentamensprov har rätt att genomgå tentamensprov ytterligare 4 gånger (= totalt 5 tentamensprov). Om synnerliga skäl finns kan programkommittén medge ytterligare tentamenstillfälle. Som tentamenstillfälle räknas de gånger studenten deltagit i tentamen. Inlämning av s.k. blank skrivning räknas som ett tentamenstillfälle.