Behörighetskrav

- Cellbiologi med biokemi 22,5 hp (3MU121)

- Vävnadsbiologi med embryologi 15 hp (3KB008)

- Bioinformatik med statistik 4,5 hp (3KB009)

- Eller motsvarande kurser

Mål

Studenterna kommer efter kursen att ha erhållit kunskap och förståelse för det humana genomets sammansättning, genetiska mekanismer och begrepp samt genetiska sjukdomars uppkomstmekanismer och diagnostik.

Studenterna förväntas efter avslutad kurs kunna:

Förklara det humana genomets sammansättning samt grundläggande mekanismer för DNA replikation, mutagenes, reparation samt rekombination

Analysera genetisk variation i populationer samt beräkna genetisk risk

Redogöra för uppkomstmekanismer för genetiska sjukdomar samt förklara sambandet mellan genetisk förändring och sjukdom

Förklara monogen och multifaktoriell nedärvning och identifiera nedärvningsmönster för monogena sjukdomar

Förklara ett antal laborativa tekniker och motivera användning(PCR, DNA chip för expressionsanalys och genotypning, sekvensering)

Tillämpa grundläggande metoder för genetisk kartläggning av en sjukdom och kunna förklara begreppen kopplingsanalys och associationsanalys

Förklara nyckelbegreppen allel, genotyp och haplotyp samt kunna tillämpa familjeanalys för att dra slutsatser om en sjukdoms nedärvning

Innehåll

DNAs struktur och funktion, genetisk variation, humana genomet

Monogen och multifaktoriell nedärrvning

Celldelning och kromosomer

Populationsgenetik, riskberäkning

Cancergenetik

Genetiska tester, screening av nyfödda samt bärare

Familjeanalys för att spåra sjukdomsanlag

Identifiering av genetisk orsak till sjukdom

Undervisning

Undervisningen omfattar obligatoriska seminarier som behandlar kurslitteraturen, orienterande föreläsningar, obligatorisk uppgift i familjeanalys som redovisas muntligt och skriftligt samt obligatorisk artikelstudie som redovisas muntligt och skriftligt

Examination

För godkänd kurs krävs godkänt resultat på samtliga obligatoriska moment samt godkänt tentamensprov