Genetiska studier av demenssjukdomar

Vi har tillgång till över 200 familjer med ärftliga former av Alzheimers sjukdom (AD), frontotemporal demens, demens med Lewy-kroppar och vaskulär demens. Prover från medlemmar i dessa familjer används för att studera genetiken bakom demenssjukdomar. Vi söker efter mutationer inom redan identifierade sjukdomsgener samt inom gener som tidigare inte har kopplats till demens. I sådana kliniska prover har vi tidigare kunnat identifiera flera sjukdomsframkallande mutationer, vilket har bidragit betydligt till en ökad förståelse av de underliggande mekanismerna vid Alzheimers sjukdom. Med hjälp av modern sekvenseringsteknologi kan vi snabbt och kostnadseffektivt upptäcka förekomsten av mutationer i ett stort antal gener. Genom detta tillvägagångssätt har vi framgångsrikt identifierat flera nya sjukdomsmutationer och undersöker mutationseffekterna i detalj.

DNA-prover från nästan 400 AD-patienter och 300 friska kontroller används för populationsbaserade undersökningar för att identifiera genetiska riskfaktorer. För detta ändamål har vi också tillgång till prover från Uppsala Longitudinal Study of Adult Men (ULSAM). Dessutom deltar vi i ett stort europeiskt konsortium för studier av demensgenetik, European Alzheimer DNA Biobank (EADB), under ledning av forskare i Lille, Frankrike.