Jan Dumanski – Molekylär onkologi
Det övergripande temat för vår forskning är analyser av somatisk (även kallad post-zygotisk) genetisk variation, det vill säga genetisk variation hos olika typer av kroppsceller från samma person.
Vi arbetar med sjukdomsrelaterade projekt, bland annat celler från tumörer hos människa. Tyngdpunkten ligger på strukturell variation, som när vissa områden av DNA:t förekommer i extra kopior, sitter i motsatt riktning eller helt saknas. Den här typen av genetiska skillnader har under de senaste tio åren börjat framstå som den vanligaste formen av genetisk variation mellan individer. Vi studerar också förändringar i metyleringsmönstret hos DNA:t, både i enskilda gener och över hela arvsmassan.
Våra projekt inriktar sig på:
- Förlust av Y-kromosomen i blodceller kan kopplas till allvarligare förlopp av covid-19, kortare livslängd, högre cancerrisk samt Alzheimer hos män.
- Genetisk variation: studier av livslängd och åldersrelaterade genetiska avvikelser.
- Nya biomarkörer för bröstcancer, för bedömning av prognos och sjukdomsutveckling.
Gruppmedlemmar
Publikationer
The effects of loss of Y chromosome on male health
Ingår i Nature reviews genetics, 2025
Loss of chromosome Y in regulatory T cells
Ingår i BMC Genomics, 2024
- DOI för Loss of chromosome Y in regulatory T cells
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of chromosome Y in regulatory T cells
Ingår i Scientific Reports, 2024
- DOI för Loss of Y in regulatory T lymphocytes in the tumor micro-environment of primary colorectal cancers and liver metastases
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of Y in regulatory T lymphocytes in the tumor micro-environment of primary colorectal cancers and liver metastases
Ingår i Biomarker Insights, 2024
- DOI för Mass Spectrometry Proteomics Characterization of Plasma Biomarkers for Colorectal Cancer Associated With Inflammation
- Ladda ner fulltext (pdf) av Mass Spectrometry Proteomics Characterization of Plasma Biomarkers for Colorectal Cancer Associated With Inflammation
Ingår i Cancers, 2024
- DOI för Tumor Predisposing Post-Zygotic Chromosomal Alterations in Bladder Cancer-Insights from Histologically Normal Urothelium
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tumor Predisposing Post-Zygotic Chromosomal Alterations in Bladder Cancer-Insights from Histologically Normal Urothelium
Mosaic Loss of Chromosome Y Is Associated With Functional Outcome After Ischemic Stroke
Ingår i Stroke, s. 2434-2437, 2023
- DOI för Mosaic Loss of Chromosome Y Is Associated With Functional Outcome After Ischemic Stroke
- Ladda ner fulltext (pdf) av Mosaic Loss of Chromosome Y Is Associated With Functional Outcome After Ischemic Stroke
Plasma protein changes reflect colorectal cancer development and associated inflammation
Ingår i Frontiers in Oncology, 2023
- DOI för Plasma protein changes reflect colorectal cancer development and associated inflammation
- Ladda ner fulltext (pdf) av Plasma protein changes reflect colorectal cancer development and associated inflammation
Size matters: the impact of nucleus size on results from spatial transcriptomics
Ingår i Journal of Translational Medicine, 2023
- DOI för Size matters: the impact of nucleus size on results from spatial transcriptomics
- Ladda ner fulltext (pdf) av Size matters: the impact of nucleus size on results from spatial transcriptomics
Ingår i PLOS ONE, 2022
- DOI för Comprehensive cancer-oriented biobanking resource of human samples for studies of post-zygotic genetic variation involved in cancer predisposition
- Ladda ner fulltext (pdf) av Comprehensive cancer-oriented biobanking resource of human samples for studies of post-zygotic genetic variation involved in cancer predisposition
Ingår i npj Breast Cancer, 2022
- DOI för High prevalence of somatic PIK3CA and TP53 pathogenic variants in the normal mammary gland tissue of sporadic breast cancer patients revealed by duplex sequencing
- Ladda ner fulltext (pdf) av High prevalence of somatic PIK3CA and TP53 pathogenic variants in the normal mammary gland tissue of sporadic breast cancer patients revealed by duplex sequencing
Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
Ingår i Leukemia, s. 889-891, 2022
- DOI för Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
Loss of Y in leukocytes as a risk factor for critical COVID-19 in men
Ingår i Genome Medicine, 2022
- DOI för Loss of Y in leukocytes as a risk factor for critical COVID-19 in men
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of Y in leukocytes as a risk factor for critical COVID-19 in men
Ingår i Scientific Reports, 2022
- DOI för Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype
- Ladda ner fulltext (pdf) av Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype
Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
Ingår i Cellular and Molecular Life Sciences (CMLS), s. 4019-4033, 2021
- DOI för Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
- Ladda ner fulltext (pdf) av Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression
Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99
Ingår i Scientific Reports, 2021
- DOI för Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99
- Ladda ner fulltext (pdf) av Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99
Ingår i Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021
- DOI för Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins-Diagnostic implications
- Ladda ner fulltext (pdf) av Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins-Diagnostic implications
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 349-357, 2020
- DOI för Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals
- Ladda ner fulltext (pdf) av Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals
Ingår i Polish Journal of Pathology, s. 46-54, 2020
- DOI för The Level Of Myeloid Derived-Suppressor Cells In Peripheral Blood Of Patients With Prostate Cancer After Various Types Of Therapy
- Ladda ner fulltext (pdf) av The Level Of Myeloid Derived-Suppressor Cells In Peripheral Blood Of Patients With Prostate Cancer After Various Types Of Therapy
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood
Ingår i Nature, s. 652-657, 2019
Mosaic loss of chromosome Y in leukocytes matters
Ingår i Nature Genetics, s. 4-7, 2019
Ingår i Leukemia, s. 1184-1194, 2019
A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors
Ingår i Endocrine-Related Cancer, s. 427-443, 2017
- DOI för A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors
- Ladda ner fulltext (pdf) av A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors
Loss of Chromosome Y in Leukocytes and Major Cardiovascular Events
Ingår i Circulation, 2017
Mosaicism in health and disease — clones picking up speed
Ingår i Nature reviews genetics, s. 128-142, 2017
Biobanking multifocal breast carcinomas: sample adequacy with regard to histology and DNA content
Ingår i Histopathology, s. 411-421, 2016
Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 1208-1219, 2016
- DOI för Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease
- Ladda ner fulltext (pdf) av Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease
Ingår i Human Mutation, s. 1088-1099, 2015
Ingår i Leukemia, s. 1600-1602, 2015
Mutagenesis: smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y
Ingår i Science, s. 81-83, 2015
Ingår i Leukemia, s. 2069-2074, 2015
Ingår i Genome Research, s. 1521-1535, 2015
- DOI för Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer
Ingår i Nature Genetics, s. 624-628, 2014
Ingår i BMC Cancer, s. 231, 2013
- DOI för Age dependence of tumor genetics in unfavorable neuroblastoma: arrayCGH profiles of 34 consecutive cases, using a Swedish 25-year neuroblastoma cohort for validation
- Ladda ner fulltext (pdf) av Age dependence of tumor genetics in unfavorable neuroblastoma: arrayCGH profiles of 34 consecutive cases, using a Swedish 25-year neuroblastoma cohort for validation
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 1-10, 2013
Ingår i Postgraduate medical journal, s. 417-426, 2013
- DOI för Non-heritable genetics of human disease: spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime (Reprinted from vol 50, pg 1-10, 2013)
- Ladda ner fulltext (pdf) av Non-heritable genetics of human disease: spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime (Reprinted from vol 50, pg 1-10, 2013)
Ingår i PLOS ONE, 2013
- DOI för Post-Zygotic and Inter-Individual Structural Genetic Variation in a Presumptive Enhancer Element of the Locus between the IL10Rβ and IFNAR1 Genes
- Ladda ner fulltext (pdf) av Post-Zygotic and Inter-Individual Structural Genetic Variation in a Presumptive Enhancer Element of the Locus between the IL10Rβ and IFNAR1 Genes
Age-related somatic structural changes in the nuclear genome of human blood cells
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 217-228, 2012
Procoagulant activity in patients with sickle cell trait
Ingår i Blood Coagulation and Fibrinolysis, s. 268-270, 2012
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, s. 82-94, 2011
Focal amplifications are associated with high grade and recurrences in stage Ta bladder carcinoma
Ingår i International Journal of Cancer, s. 1390-1402, 2010
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 560-568, 2010
Integrative epigenomic and genomic analysis of malignant pheochromocytoma.
Ingår i Experimental and Molecular Medicine, s. 484-502, 2010
Integrative epigenomic and genomic analysis of malignant pheochromocytoma
Ingår i Experimental and Molecular Medicine, s. 484-502, 2010
Ingår i Endocrine-Related Cancer, s. 561-579, 2010
Ingår i Endocrine-Related Cancer, s. 561-579, 2010
Ingår i American Journal of Medical Genetics. Part A, s. 2595-2598, 2010
Characterization of novel and complex genomic aberrations in glioblastoma using a 32K BAC array
Ingår i Neuro-Oncology, s. 803-818, 2009
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, s. 897-907, 2009
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 1528-34, 2009
Tissue-specific variation in DNA methylation levels along human chromosome 1
Ingår i Epigenetics & Chromatin, s. 7, 2009
Ingår i Journal of Autoimmunity, s. 273-282, 2008
Distal 22q11.2 microduplication encompassing the BCR gene
Ingår i American journal of medical genetics. Part A, s. 3075-3081, 2008
Ingår i American Journal of Human Genetics, s. 763-71, 2008
Ingår i Human Mutation, s. 398-408, 2008
Somatic mosaicism for copy number variation in differentiated human tissues
Ingår i Human Mutation, s. 1118-24, 2008
Ingår i American Journal of Medical Genetics Part A, s. 3302-3308, 2007
Ingår i American journal of medical genetics. Part A, s. 2178-2184, 2007
Ingår i BMC Genomics, s. 16, 2007
Detection of copy number changes at the NF1 locus with improved high-resolution array CGH
Ingår i Clinical Genetics, s. 238-244, 2007
Ingår i American Journal of Medical Genetics, Part A, s. 1760-1766, 2007
Ingår i Cytogenetic and Genome Research, s. 1-7, 2007
Ingår i Genomics, s. 152-162, 2006
Array-CGH and multipoint FISH to decode complex chromosomal rearrangements
Ingår i BMC Genomics, s. 330, 2006
Ingår i International Journal of Oncology, s. 935-945, 2006
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 28-38, 2006
Ingår i Cancer Research, s. 2653-2661, 2005
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, s. 228-237, 2005
Ingår i Human Mutation, s. 540-9, 2005
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 3221-3229, 2002