Panagiotis Baliakas – Molekylär genetik vid hematologiska maligniteter
Vår forskning fokuserar på att genetiskt karakterisera cancersjukdomarna kronisk lymfatisk leukemi och myeloida maligniteter. Målet är att hitta sätt att bedöma prognos, sjukdomsförlopp och risk för behandlingsresistens, vilket kan ligga till grund för val av behandling.
Hematologiska maligniteter är cancer i blodet, blodmärgen eller lymfvävnaden. De förekommer i flera olika former som till exempel leukemi och lymfom och hör till de dödligaste cancerformerna.
Hematologiska maligniteter är ett tydligt exempel på ett ämnesområde där ökad förståelse av de biologiska mekanismerna bakom sjukdomsorsaker och sjukdomsutveckling har lett till utveckling av effektiva riktade behandlingar som sedan förts in i rutinsjukvården. Detta trots att det för en majoritet av de hematologiska maligniteterna finns en anmärkningsvärd heterogenitet vad gäller de bakomliggande biologiska orsakerna. För läkaren är det därför ofta en svår utmaning att välja rätt behandling till rätt patient.
Den övergripande inriktningen för vårt forskningsprogram är att genetiskt karakterisera de hematologiska maligniteterna. Vi har två huvudsakliga mål:
- Att klargöra de viktigaste biologiska mekanismerna bakom maligna cellers överlevnad.
- Att optimera klassificeringen av hematologiska maligniteter för att kunna identifiera undergrupper av patienter med distinkta kliniska och biologiska profiler, som grund för målriktad behandling.
Vi fokuserar framför allt på sjukdomarna kronisk lymfatisk leukemi (KLL) och myeloida maligniteter.
Patienter med KLL kan delas in i olika undergrupper
KLL är den vanligaste hematologiska maligniteten hos vuxna i västvärlden. Till skillnad från de flesta andra hematologiska maligniteterna behöver cirka 85 % av KLL-patienterna inte någon behandling vid diagnos. Däremot kommer totalt sett cirka 60 % av patienterna att behöva behandling förr eller senare under sjukdomsförloppet.
Vid KLL har en stor mängd patient- och tumörrelaterade faktorer identifierats som har prognostiskt och/eller prediktivt värde. Vår forskningsgrupp har varit ledande i arbetet med att värdera den kliniska betydelsen av dessa faktorer och har bidragit till stratifieringen av patienterna i olika undergrupper med olika kliniska förlopp och svar på behandling.
Genetisk karakterisering av myeloida maligniteter
Myeloida maligniteter innefattar en stor grupp av tillstånd där kunskap om den underliggande genetiska bakgrunden är avgörande inte bara för diagnosen utan också för riskstratifiering, behandlingsval och uppföljning.
Vi använder nya metoder för att genetiskt karakterisera dessa sjukdomar, med målet att identifiera algoritmer med både prognostiskt och prediktivt värde. Vi vill också förstå mekanismerna som ligger bakom resistens mot standardbehandlingar. Ett annat av våra huvudintressen är att klargöra det genetiska landskapet vid myeloida maligniteter med medfödd predisposition.
Publikationer
Ingår i Scientific Reports, 2024
Ingår i HemaSphere, 2024
- DOI för How to manage patients with germline DDX41 variants: Recommendations from the Nordic working group on germline predisposition for myeloid neoplasms
- Ladda ner fulltext (pdf) av How to manage patients with germline DDX41 variants: Recommendations from the Nordic working group on germline predisposition for myeloid neoplasms
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 150-154, 2024
Ingår i British Journal of Haematology, s. 724-729, 2024
BTK and PLCG2 remain unmutated in one-third of patients with CLL relapsing on ibrutinib
Ingår i Blood Advances, s. 2794-2806, 2023
Ingår i Leukemia, s. 339-347, 2023
- DOI för Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status: a study by ERIC in HARMONY
- Ladda ner fulltext (pdf) av Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status: a study by ERIC in HARMONY
Early response evaluation by single cell signaling profiling in acute myeloid leukemia
Ingår i Nature Communications, 2023
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 2901-2912, 2023
- DOI för Novel pathological variants of NHP2 affect N-terminal domain flexibility, protein stability, H/ACA Ribonucleoprotein (RNP) complex formation and telomerase activity
- Ladda ner fulltext (pdf) av Novel pathological variants of NHP2 affect N-terminal domain flexibility, protein stability, H/ACA Ribonucleoprotein (RNP) complex formation and telomerase activity
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 2826-2834, 2023
Ingår i Frontiers in Oncology, 2023
- DOI för T cell receptor gene repertoire profiles in subgroups of patients with chronic lymphocytic leukemia bearing distinct genomic aberrations
- Ladda ner fulltext (pdf) av T cell receptor gene repertoire profiles in subgroups of patients with chronic lymphocytic leukemia bearing distinct genomic aberrations
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, s. 672-677, 2023
Ingår i British Journal of Haematology, s. 103-113, 2022
Cytogenetics in Chronic Lymphocytic Leukemia: ERIC Perspectives and Recommendations
Ingår i HemaSphere, 2022
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 2311-2320, 2022
- DOI för Familial platelet disorder due to germline exonic deletions in RUNX1: a diagnostic challenge with distinct alterations of the transcript isoform equilibrium
- Ladda ner fulltext (pdf) av Familial platelet disorder due to germline exonic deletions in RUNX1: a diagnostic challenge with distinct alterations of the transcript isoform equilibrium
Ingår i HemaSphere, 2022
- DOI för Five Percent Variant Allele Frequency Is a Reliable Reporting Threshold for TP53 Variants Detected by Next Generation Sequencing in Chronic Lymphocytic Leukemia in the Clinical Setting
- Ladda ner fulltext (pdf) av Five Percent Variant Allele Frequency Is a Reliable Reporting Threshold for TP53 Variants Detected by Next Generation Sequencing in Chronic Lymphocytic Leukemia in the Clinical Setting
Ingår i British Journal of Haematology, s. 431-441, 2022
Landscape of TP53 Alterations in Chronic Lymphocytic Leukemia via Data Mining Mutation Databases
Ingår i Frontiers in Oncology, 2022
Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
Ingår i Leukemia, s. 889-891, 2022
Biology and Treatment of High-Risk CLL: Significance of Complex Karyotype
Ingår i Frontiers in Oncology, 2021
Chromosome Y loss and drivers of clonal hematopoiesis in myelodysplastic syndrome
Ingår i Haematologica, s. 329-331, 2021
Ingår i Leukemia, s. 3444-3454, 2021
Ingår i Haematologica, s. 87-97, 2021
Ingår i Blood, s. 1365-1376, 2021
Ingår i Blood, s. 1895-1904, 2021
Prognostic and Predictive Implications of Cytogenetics and Genomics
Ingår i Hematology/Oncology Clinics of North America, s. 703-713, 2021
Clonal hematopoiesis in patients with high-grade B-cell lymphoma is associated with inferior outcome
Ingår i American Journal of Hematology, 2020
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel recommendations for germline RUNX1 variants
Ingår i Blood Advances, s. 2962-2979, 2019
Ingår i Blood, s. 1205-1216, 2019
Ingår i Leukemia, s. 1801-1805, 2019
Ingår i HemaSphere, 2019
- DOI för Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up
- Ladda ner fulltext (pdf) av Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up
Ingår i Haematologica, s. 360-369, 2019
Ingår i Haematologica, 2018
Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 858-867, 2018
Refractory chronic "ITP": When platelet size matters
Ingår i Clinical Case Reports, s. 1779-1780, 2018
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 5292-5301, 2017
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 65-66, 2017
Ingår i Haematologica, s. 170-170, 2017
EGR2 mutations define a new clinically aggressive subgroup of chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia, s. 1547-1554, 2017
Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations
Ingår i Leukemia, s. 1477-1481, 2017
Ingår i Haematologica, s. 968-971, 2017
Is FCR the treatment of choice for IGHV mutated CLL without poor FISH cytogenetics?
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 170-171, 2017
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 726-728, 2017
Ingår i Haematologica, s. 299-302, 2016
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 2032-2040, 2016
Ingår i Haematologica, 2016
Ingår i Haematologica, s. 229-230, 2016
Ingår i Haematologica, s. 959-967, 2016
Ingår i Haematologica, s. 196-197, 2016
Hypogammaglobulinemia In Chronic Lymphocytic Leukemia: Clinicobiological Associations
Ingår i Haematologica, s. 438-438, 2016
Ingår i Oncotarget, s. 80916-80924, 2016
- DOI för Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations
Ingår i Haematologica, s. 231-231, 2016
Ingår i Epigenetics, s. 449-455, 2016
Prognostic indices in chronic lymphocytic leukaemia: where do we stand how do we proceed?
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 347-357, 2016
Ingår i Oncotarget, s. 35946-35959, 2016
UGT2B17 expression: a novel prognostic marker within IGHV-mutated chronic lymphocytic leukemia?
Ingår i Haematologica, 2016
Ingår i Blood, s. 1007-1016, 2016
Ingår i Haematologica, s. 224-224, 2015
Ingår i Bioinformatics, s. 3844-3846, 2015
Ingår i Blood, 2015
Ingår i Blood, 2015
EGR2 Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia: A New Bad Player
Ingår i Blood, 2015
EGR2 mutations in chronic lymphocytic leukemiam - a new bad player?
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 83-85, 2015
Ingår i Haematologica, s. 47-48, 2015
Ingår i Immunogenetics, s. 61-66, 2015
Not all IGHV3-21 chronic lymphocytic leukemias are equal: prognostic considerations
Ingår i Blood, s. 856-859, 2015
Ingår i Blood, 2015
Ingår i Blood, 2015
Prognostic relevance of MYD88 mutations in CLL: the jury is still out
Ingår i Blood, s. 1043-1044, 2015
Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia, s. 329-336, 2015
Ingår i Haematologica, s. 52-52, 2015
Splenic marginal-zone lymphoma: ontogeny and genetics
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 301-310, 2015
Ingår i American Journal of Hematology, s. 249-255, 2014
Ingår i LANCET HAEMATOLOGY, 2014
Ingår i Blood, s. 1199-1206, 2014
Cytogenetic Evolution Patterns in Chronic Lymphocytic Leukemia
Ingår i Haematologica, s. 314-314, 2014
Ingår i Haematologica, s. 49-49, 2014
Ingår i Haematologica, s. 48-49, 2014
Stereotyped B-cell receptors in chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 2252-2261, 2014
Ingår i Blood, 2014
Ingår i Human Gene Therapy Methods, s. 317-327, 2014
Ingår i British Journal of Haematology, s. 621-625, 2014
Ingår i Cancer Genetics, s. 281-283, 2014
Ingår i Leukemia, s. 2196-2199, 2013
Clonal evolution patterns in high-risk chronic lymphocytic leukemia treated with ibrutinib