Panagiotis Baliakas – Molekylär genetik vid hematologiska maligniteter
Vår forskning fokuserar på att genetiskt karakterisera cancersjukdomarna kronisk lymfatisk leukemi och myeloida maligniteter. Målet är att hitta sätt att bedöma prognos, sjukdomsförlopp och risk för behandlingsresistens, vilket kan ligga till grund för val av behandling.
Hematologiska maligniteter är cancer i blodet, blodmärgen eller lymfvävnaden. De förekommer i flera olika former som till exempel leukemi och lymfom och hör till de dödligaste cancerformerna.
Hematologiska maligniteter är ett tydligt exempel på ett ämnesområde där ökad förståelse av de biologiska mekanismerna bakom sjukdomsorsaker och sjukdomsutveckling har lett till utveckling av effektiva riktade behandlingar som sedan förts in i rutinsjukvården. Detta trots att det för en majoritet av de hematologiska maligniteterna finns en anmärkningsvärd heterogenitet vad gäller de bakomliggande biologiska orsakerna. För läkaren är det därför ofta en svår utmaning att välja rätt behandling till rätt patient.
Den övergripande inriktningen för vårt forskningsprogram är att genetiskt karakterisera de hematologiska maligniteterna. Vi har två huvudsakliga mål:
- Att klargöra de viktigaste biologiska mekanismerna bakom maligna cellers överlevnad.
- Att optimera klassificeringen av hematologiska maligniteter för att kunna identifiera undergrupper av patienter med distinkta kliniska och biologiska profiler, som grund för målriktad behandling.
Vi fokuserar framför allt på sjukdomarna kronisk lymfatisk leukemi (KLL) och myeloida maligniteter.
Patienter med KLL kan delas in i olika undergrupper
KLL är den vanligaste hematologiska maligniteten hos vuxna i västvärlden. Till skillnad från de flesta andra hematologiska maligniteterna behöver cirka 85 % av KLL-patienterna inte någon behandling vid diagnos. Däremot kommer totalt sett cirka 60 % av patienterna att behöva behandling förr eller senare under sjukdomsförloppet.
Vid KLL har en stor mängd patient- och tumörrelaterade faktorer identifierats som har prognostiskt och/eller prediktivt värde. Vår forskningsgrupp har varit ledande i arbetet med att värdera den kliniska betydelsen av dessa faktorer och har bidragit till stratifieringen av patienterna i olika undergrupper med olika kliniska förlopp och svar på behandling.
Genetisk karakterisering av myeloida maligniteter
Myeloida maligniteter innefattar en stor grupp av tillstånd där kunskap om den underliggande genetiska bakgrunden är avgörande inte bara för diagnosen utan också för riskstratifiering, behandlingsval och uppföljning.
Vi använder nya metoder för att genetiskt karakterisera dessa sjukdomar, med målet att identifiera algoritmer med både prognostiskt och prediktivt värde. Vi vill också förstå mekanismerna som ligger bakom resistens mot standardbehandlingar. Ett annat av våra huvudintressen är att klargöra det genetiska landskapet vid myeloida maligniteter med medfödd predisposition.
Publikationer
-
Ingår i Leukemia, s. 681-684, 2026
-
Ingår i Environment International, 2026
- DOI för An exploratory study of environmental and nutritional determinants of early-stage clonal hematopoiesis in the elderly
- Ladda ner fulltext (pdf) av An exploratory study of environmental and nutritional determinants of early-stage clonal hematopoiesis in the elderly
-
Ingår i Blood Cancer Journal, 2026
- DOI för Clonal hematopoiesis of indeterminate potential in high grade B-cell lymphomas: clinicobiological associations and further insight with single-cell multiomics analysis
- Ladda ner fulltext (pdf) av Clonal hematopoiesis of indeterminate potential in high grade B-cell lymphomas: clinicobiological associations and further insight with single-cell multiomics analysis
-
Ingår i npj Genomic Medicine, 2026
- DOI för Low-penetrance TP53 variants are mainly hypomorphic: an underestimated issue with high clinical significance
- Ladda ner fulltext (pdf) av Low-penetrance TP53 variants are mainly hypomorphic: an underestimated issue with high clinical significance
-
Ingår i Rheumatology & Autoimmunity, s. 60-62, 2026
- DOI för Oral mucosal manifestations with identical mutations to the bone marrow in a patient with VEXAS syndrome
- Ladda ner fulltext (pdf) av Oral mucosal manifestations with identical mutations to the bone marrow in a patient with VEXAS syndrome
-
Ingår i HemaSphere, 2026
- DOI för Somatic RUNX1 exonic deletions in myelodysplastic syndrome: A rare yet high-risk recurrent genetic aberration
- Ladda ner fulltext (pdf) av Somatic RUNX1 exonic deletions in myelodysplastic syndrome: A rare yet high-risk recurrent genetic aberration
-
Ingår i British Journal of Haematology, s. 1118-1121, 2025
- DOI för A novel PML germline variant as a candidate predisposing genetic aberration in familial acute myeloid leukaemia.
- Ladda ner fulltext (pdf) av A novel PML germline variant as a candidate predisposing genetic aberration in familial acute myeloid leukaemia.
-
Ingår i Leukemia, s. 1650-1660, 2025
- DOI för ATM aberrations in chronic lymphocytic leukemia: del(11q) rather than ATM mutations is an adverse-prognostic biomarker
- Ladda ner fulltext (pdf) av ATM aberrations in chronic lymphocytic leukemia: del(11q) rather than ATM mutations is an adverse-prognostic biomarker
-
Circular RNA signature of aggressive CLL with t(14;19)(q32;q13). An ERIC study
Ingår i Journal of Hematology & Oncology, 2025
- DOI för Circular RNA signature of aggressive CLL with t(14;19)(q32;q13). An ERIC study
- Ladda ner fulltext (pdf) av Circular RNA signature of aggressive CLL with t(14;19)(q32;q13). An ERIC study
-
Ingår i Leukemia, 2025
- DOI för Clinical and transcriptomic characterization of patients with chronic lymphocytic leukemia harboring t(14;19): an ERIC study
- Ladda ner fulltext (pdf) av Clinical and transcriptomic characterization of patients with chronic lymphocytic leukemia harboring t(14;19): an ERIC study
-
Ingår i HemaSphere, 2025
- DOI för Detection of clinically relevant variants in the TP53 gene below 10% allelic frequency: A multicenter study by ERIC, the European Research Initiative on CLL
- Ladda ner fulltext (pdf) av Detection of clinically relevant variants in the TP53 gene below 10% allelic frequency: A multicenter study by ERIC, the European Research Initiative on CLL
-
Ingår i HemaSphere, 2025
- DOI för Disease characteristics and outcomes of acute myeloid leukemia in germline RUNX1 deficiency (Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy)
- Ladda ner fulltext (pdf) av Disease characteristics and outcomes of acute myeloid leukemia in germline RUNX1 deficiency (Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy)
-
Ingår i eJHaem, 2025
- DOI för Low Rate of Germline Investigation for Variants of Suspected Germline Origin Detected During the Diagnostic Work-Up of Myeloid Neoplasms
- Ladda ner fulltext (pdf) av Low Rate of Germline Investigation for Variants of Suspected Germline Origin Detected During the Diagnostic Work-Up of Myeloid Neoplasms
-
Ingår i Cancer Gene Therapy, s. 1191-1205, 2025
- DOI för MALNC: a new mutant NPM1/IDH2R140 and PML-RARA-associated lncRNA with impact on AML cell proliferation, maturation and drug response
- Ladda ner fulltext (pdf) av MALNC: a new mutant NPM1/IDH2R140 and PML-RARA-associated lncRNA with impact on AML cell proliferation, maturation and drug response
-
Ingår i Breast Cancer Research, 2025
- DOI för Polygenic scores in Familial breast cancer cases with and without pathogenic variants and the risk of contralateral breast cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av Polygenic scores in Familial breast cancer cases with and without pathogenic variants and the risk of contralateral breast cancer
-
Ingår i Blood neoplasia, 2025
- DOI för Single-cell sequencing reveals shared clonal signatures in nonmalignant B and tumor cells in T-prolymphocytic leukemia
- Ladda ner fulltext (pdf) av Single-cell sequencing reveals shared clonal signatures in nonmalignant B and tumor cells in T-prolymphocytic leukemia
-
The TP53 tumor suppressor gene: From molecular biology to clinical investigations
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 78-96, 2025
- DOI för The TP53 tumor suppressor gene: From molecular biology to clinical investigations
- Ladda ner fulltext (pdf) av The TP53 tumor suppressor gene: From molecular biology to clinical investigations
-
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 3062-3071, 2025
- DOI för Validation of Guidelines for Genetic Investigation of Myeloid Neoplasms with Germline Predisposition: Results from a Prospective Cohort Study
- Ladda ner fulltext (pdf) av Validation of Guidelines for Genetic Investigation of Myeloid Neoplasms with Germline Predisposition: Results from a Prospective Cohort Study
-
A national long-read sequencing study on chromosomal rearrangements uncovers hidden complexities
Ingår i Genome Research, s. 1774-1784, 2024
-
Ingår i Scientific Reports, 2024
- DOI för Cancer associated variant enrichment CAVE, a gene agnostic approach to identify low burden variants in chronic lymphocytic leukemia
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cancer associated variant enrichment CAVE, a gene agnostic approach to identify low burden variants in chronic lymphocytic leukemia
-
ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-2024 update
Ingår i Leukemia, s. 1455-1468, 2024
- DOI för ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-2024 update
- Ladda ner fulltext (pdf) av ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-2024 update
-
Ingår i HemaSphere, 2024
- DOI för How to manage patients with germline DDX41 variants: Recommendations from the Nordic working group on germline predisposition for myeloid neoplasms
- Ladda ner fulltext (pdf) av How to manage patients with germline DDX41 variants: Recommendations from the Nordic working group on germline predisposition for myeloid neoplasms
-
Ingår i Journal of Medical Genetics, s. 150-154, 2024
- DOI för Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer
- Ladda ner fulltext (pdf) av Integrating a Polygenic Risk Score into a clinical setting would impact risk predictions in familial breast cancer
-
Ingår i British Journal of Haematology, s. 724-729, 2024
-
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, 2024
- DOI för Precision Diagnostics in Myeloid Malignancies: Development and Validation of a National Capture‐Based Gene Panel
- Ladda ner fulltext (pdf) av Precision Diagnostics in Myeloid Malignancies: Development and Validation of a National Capture‐Based Gene Panel
-
BTK and PLCG2 remain unmutated in one-third of patients with CLL relapsing on ibrutinib
Ingår i Blood Advances, s. 2794-2806, 2023
- DOI för BTK and PLCG2 remain unmutated in one-third of patients with CLL relapsing on ibrutinib
- Ladda ner fulltext (pdf) av BTK and PLCG2 remain unmutated in one-third of patients with CLL relapsing on ibrutinib
-
Ingår i Leukemia, s. 339-347, 2023
- DOI för Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status: a study by ERIC in HARMONY
- Ladda ner fulltext (pdf) av Different prognostic impact of recurrent gene mutations in chronic lymphocytic leukemia depending on IGHV gene somatic hypermutation status: a study by ERIC in HARMONY
-
Early response evaluation by single cell signaling profiling in acute myeloid leukemia
Ingår i Nature Communications, 2023
- DOI för Early response evaluation by single cell signaling profiling in acute myeloid leukemia
- Ladda ner fulltext (pdf) av Early response evaluation by single cell signaling profiling in acute myeloid leukemia
-
Ingår i Human Molecular Genetics, s. 2901-2912, 2023
- DOI för Novel pathological variants of NHP2 affect N-terminal domain flexibility, protein stability, H/ACA Ribonucleoprotein (RNP) complex formation and telomerase activity
- Ladda ner fulltext (pdf) av Novel pathological variants of NHP2 affect N-terminal domain flexibility, protein stability, H/ACA Ribonucleoprotein (RNP) complex formation and telomerase activity
-
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 2826-2834, 2023
-
Ingår i Frontiers in Oncology, 2023
- DOI för T cell receptor gene repertoire profiles in subgroups of patients with chronic lymphocytic leukemia bearing distinct genomic aberrations
- Ladda ner fulltext (pdf) av T cell receptor gene repertoire profiles in subgroups of patients with chronic lymphocytic leukemia bearing distinct genomic aberrations
-
Ingår i Genes, Chromosomes and Cancer, s. 672-677, 2023
- DOI för The clinical phenotype of germline RUNX1 mutations in relation to the accompanying somatic variants and RUNX1 isoform expression
- Ladda ner fulltext (pdf) av The clinical phenotype of germline RUNX1 mutations in relation to the accompanying somatic variants and RUNX1 isoform expression
-
Ingår i American Journal of Hematology, s. 1856-1868, 2023
- DOI för The evolving landscape of COVID-19 and post-COVID condition in patients with chronic lymphocytic leukemia: A study by ERIC, the European research initiative on CLL
- Ladda ner fulltext (pdf) av The evolving landscape of COVID-19 and post-COVID condition in patients with chronic lymphocytic leukemia: A study by ERIC, the European research initiative on CLL
-
Ingår i British Journal of Haematology, s. 103-113, 2022
-
Cytogenetics in Chronic Lymphocytic Leukemia: ERIC Perspectives and Recommendations
Ingår i HemaSphere, 2022
- DOI för Cytogenetics in Chronic Lymphocytic Leukemia: ERIC Perspectives and Recommendations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Cytogenetics in Chronic Lymphocytic Leukemia: ERIC Perspectives and Recommendations
-
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 2311-2320, 2022
- DOI för Familial platelet disorder due to germline exonic deletions in RUNX1: a diagnostic challenge with distinct alterations of the transcript isoform equilibrium
- Ladda ner fulltext (pdf) av Familial platelet disorder due to germline exonic deletions in RUNX1: a diagnostic challenge with distinct alterations of the transcript isoform equilibrium
-
Ingår i HemaSphere, 2022
- DOI för Five Percent Variant Allele Frequency Is a Reliable Reporting Threshold for TP53 Variants Detected by Next Generation Sequencing in Chronic Lymphocytic Leukemia in the Clinical Setting
- Ladda ner fulltext (pdf) av Five Percent Variant Allele Frequency Is a Reliable Reporting Threshold for TP53 Variants Detected by Next Generation Sequencing in Chronic Lymphocytic Leukemia in the Clinical Setting
-
Ingår i British Journal of Haematology, s. 431-441, 2022
-
Landscape of TP53 Alterations in Chronic Lymphocytic Leukemia via Data Mining Mutation Databases
Ingår i Frontiers in Oncology, 2022
- DOI för Landscape of TP53 Alterations in Chronic Lymphocytic Leukemia via Data Mining Mutation Databases
- Ladda ner fulltext (pdf) av Landscape of TP53 Alterations in Chronic Lymphocytic Leukemia via Data Mining Mutation Databases
-
Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
Ingår i Leukemia, s. 889-891, 2022
- DOI för Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
- Ladda ner fulltext (pdf) av Loss of Y and clonal hematopoiesis in blood: two sides of the same coin?
-
Biology and Treatment of High-Risk CLL: Significance of Complex Karyotype
Ingår i Frontiers in Oncology, 2021
- DOI för Biology and Treatment of High-Risk CLL: Significance of Complex Karyotype
- Ladda ner fulltext (pdf) av Biology and Treatment of High-Risk CLL: Significance of Complex Karyotype
-
Chromosome Y loss and drivers of clonal hematopoiesis in myelodysplastic syndrome
Ingår i Haematologica, s. 329-331, 2021
- DOI för Chromosome Y loss and drivers of clonal hematopoiesis in myelodysplastic syndrome
- Ladda ner fulltext (pdf) av Chromosome Y loss and drivers of clonal hematopoiesis in myelodysplastic syndrome
-
Ingår i Leukemia, s. 3444-3454, 2021
- DOI för COVID-19 severity and mortality in patients with CLL: an update of the international ERIC and Campus CLL study
- Ladda ner fulltext (pdf) av COVID-19 severity and mortality in patients with CLL: an update of the international ERIC and Campus CLL study
-
Ingår i Haematologica, s. 87-97, 2021
- DOI för Genomic arrays identify high-risk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: a multicenter study
- Ladda ner fulltext (pdf) av Genomic arrays identify high-risk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: a multicenter study
-
Ingår i Blood, s. 1365-1376, 2021
-
Ingår i Blood, s. 1895-1904, 2021
-
Prognostic and Predictive Implications of Cytogenetics and Genomics
Ingår i Hematology/Oncology Clinics of North America, s. 703-713, 2021
- DOI för Prognostic and Predictive Implications of Cytogenetics and Genomics
- Ladda ner fulltext (pdf) av Prognostic and Predictive Implications of Cytogenetics and Genomics
-
Clonal hematopoiesis in patients with high-grade B-cell lymphoma is associated with inferior outcome
Ingår i American Journal of Hematology, 2020
- DOI för Clonal hematopoiesis in patients with high-grade B-cell lymphoma is associated with inferior outcome
- Ladda ner fulltext (pdf) av Clonal hematopoiesis in patients with high-grade B-cell lymphoma is associated with inferior outcome
-
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel recommendations for germline RUNX1 variants
Ingår i Blood Advances, s. 2962-2979, 2019
-
Ingår i Blood, s. 1205-1216, 2019
-
Ingår i Leukemia, s. 1801-1805, 2019
-
Ingår i HemaSphere, 2019
- DOI för Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up
- Ladda ner fulltext (pdf) av Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up
-
Ingår i Haematologica, s. 360-369, 2019
- DOI för Tailored approaches grounded on immunogenetic features for refined prognostication in chronic lymphocytic leukemia
- Ladda ner fulltext (pdf) av Tailored approaches grounded on immunogenetic features for refined prognostication in chronic lymphocytic leukemia
-
Ingår i Haematologica, 2018
-
Novel variants in Nordic patients referred for genetic testing of telomere-related disorders
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 858-867, 2018
-
Refractory chronic "ITP": When platelet size matters
Ingår i Clinical Case Reports, s. 1779-1780, 2018
- DOI för Refractory chronic "ITP": When platelet size matters
- Ladda ner fulltext (pdf) av Refractory chronic "ITP": When platelet size matters
-
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 5292-5301, 2017
-
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 65-66, 2017
-
Ingår i Haematologica, s. 170-170, 2017
-
EGR2 mutations define a new clinically aggressive subgroup of chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia, s. 1547-1554, 2017
-
Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations
Ingår i Leukemia, s. 1477-1481, 2017
- DOI för Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations
-
Ingår i Haematologica, s. 968-971, 2017
-
Is FCR the treatment of choice for IGHV mutated CLL without poor FISH cytogenetics?
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 170-171, 2017
-
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 726-728, 2017
-
Ingår i Haematologica, s. 299-302, 2016
-
Ingår i Clinical Cancer Research, s. 2032-2040, 2016
-
Ingår i Haematologica, 2016
-
Ingår i Haematologica, s. 229-230, 2016
-
Ingår i Haematologica, s. 959-967, 2016
-
Ingår i Haematologica, s. 196-197, 2016
-
Hypogammaglobulinemia In Chronic Lymphocytic Leukemia: Clinicobiological Associations
Ingår i Haematologica, s. 438-438, 2016
-
Ingår i Oncotarget, s. 80916-80924, 2016
- DOI för Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations
- Ladda ner fulltext (pdf) av Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations
-
Ingår i Haematologica, s. 231-231, 2016
-
Ingår i Epigenetics, s. 449-455, 2016
-
Prognostic indices in chronic lymphocytic leukaemia: where do we stand how do we proceed?
Ingår i Journal of Internal Medicine, s. 347-357, 2016
-
Ingår i Oncotarget, s. 35946-35959, 2016
-
UGT2B17 expression: a novel prognostic marker within IGHV-mutated chronic lymphocytic leukemia?
Ingår i Haematologica, 2016
-
Ingår i Blood, s. 1007-1016, 2016
-
Ingår i Haematologica, s. 224-224, 2015
-
Ingår i Bioinformatics, s. 3844-3846, 2015
-
Ingår i Blood, 2015
-
Ingår i Blood, 2015
-
EGR2 Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia: A New Bad Player
Ingår i Blood, 2015
-
EGR2 mutations in chronic lymphocytic leukemiam - a new bad player?
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 83-85, 2015
-
Ingår i Haematologica, s. 47-48, 2015
-
Ingår i Immunogenetics, s. 61-66, 2015
-
Not all IGHV3-21 chronic lymphocytic leukemias are equal: prognostic considerations
Ingår i Blood, s. 856-859, 2015
-
Ingår i Blood, 2015
-
Ingår i Blood, 2015
-
Prognostic relevance of MYD88 mutations in CLL: the jury is still out
Ingår i Blood, s. 1043-1044, 2015
-
Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia, s. 329-336, 2015
-
Ingår i Haematologica, s. 52-52, 2015
-
Splenic marginal-zone lymphoma: ontogeny and genetics
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 301-310, 2015
-
Ingår i American Journal of Hematology, s. 249-255, 2014
-
Ingår i LANCET HAEMATOLOGY, 2014
-
Ingår i Blood, s. 1199-1206, 2014
-
Cytogenetic Evolution Patterns in Chronic Lymphocytic Leukemia
Ingår i Haematologica, s. 314-314, 2014
-
Ingår i Haematologica, s. 49-49, 2014
-
Ingår i Haematologica, s. 48-49, 2014
-
Stereotyped B-cell receptors in chronic lymphocytic leukemia
Ingår i Leukemia and Lymphoma, s. 2252-2261, 2014