Experimentell klinisk kemi

Gruppen i Experimentell klinisk kemi arbetar främst med metabolomik, maskininlärning (ML) och artificiell intelligens (AI) för att studera multipel skleros och kronisk smärta. Vi undersöker sjukdomsmekanismer och miljöfaktorers roll i sjukdomsutveckling och svårighetsgrad. Vi använder även immunbaserade tekniker för proteinanalyser, genomför registerbaserade studier och deltar i kliniska prövningar. Vi fokuserar särskilt på att utveckla pålitliga metoder för att mäta AI baserade verktygs tillförlitlighet i sina individuella patientprognoser, med målet att göra dessa verktyg tillgängliga för framtida användning inom vården.

Beskrivning av vår forskning

Vi arbetar huvudsakligen inom tre forskningsområden. Det första är utveckling av nya metoder för diagnos och prognos av neurologiska sjukdomar. Det andra är att undersöka miljöföroreningars roll i utvecklingen och svårighetsgraden av sjukdomar med en autoimmun komponent. Det tredje är att utveckla metoder och analyser för att mäta ett brett spektrum av små molekyler (metabolomik/lipidomik), miljöföroreningar (t.ex. PFAS och PCB) och terapeutiska läkemedel med hjälp av masspektrometri.

Möjliggörande av precisionsmedicin vid multipel skleros

Multipel skleros (MS) är en kronisk neurologisk sjukdom som främst drabbar unga i Sverige och leder ofta till svår funktionsnedsättning och för tidig död. Det är en autoimmun sjukdom där immunsystemet angriper kroppens vävnader. I Sverige är MS den vanligaste orsaken till rörelsehinder hos unga, och varje år insjuknar cirka tusen personer i MS.

En stor utmaning är att identifiera patienter med snabbare sjukdomsförlopp eller risk för att utveckla sekundär progressiv MS (SPMS). Proaktiv identifiering av patienter med progressiv sjukdom kan begränsa exponeringen för ineffektiva läkemedel och deras biverkningar och vara ett värdefullt verktyg inom vården.

Detta projekt adresserar denna utmaning genom att utveckla prediktiva modeller, tränade på data från elektroniska patientjournaler och nya biomarkörer. För att vara användbar i en klinisk miljö tillämpar vi s.k. konform prediktion för att ge giltiga osäkerhetsmått i prognoser på individnivå. Med tidig identifiering av patienter med risk för progressiv sjukdom kan man erbjuda andra behandlingar, begränsa exponeringen för ineffektiva läkemedel och deras biverkningar. Projektet finansieras bland annat av Vetenskapsrådet (VR), NEURO Sverige och Åke Wibergs Stiftelse.

Autoimmuna sjukdomar och miljöexponeringars roll

Förekomsten av autoimmuna sjukdomar, så som multipel skleros och reumatoid artrit (RA), ökar och drabbar främst kvinnor. Denna ökning kan inte helt förklaras av genetik eller kända riskfaktorer som rökning och fetma, vilket tyder på att miljöföroreningar, såsom perfluorerade ämnen (PFAS) i produkter som köksredskap, kan spela en roll.

Vi använder storskaliga kohortstudier, som EIMS och EpiHealth, för att undersöka samspelet mellan genetik och exposomet—den totala miljöexponeringen—för att bättre förstå risken att utveckla autoimmuna sjukdomar. Projektet, som finansieras av FORMAS, NEURO Sverige och andra, syftar till att identifiera miljöföroreningar som kan bidra till dessa sjukdomar och informera om strängare regleringar för att förhindra exponering.

Metabolomik, lipidomik och exponomet: Stetoskopet för det tjugoförsta århundradet

Metabolomik och lipidomik, som innebär identifiering och kvantifiering av små molekyler i människokroppen, erbjuder nya diagnostiska biomarkörer för sjukdomar och kan personanpassa behandlingar. Exposombegreppet fångar miljöexponeringar som kan vara mer inflytelserika än genetiska faktorer vid kroniska sjukdomar och representerar en individs livslånga exponeringar. Högupplöst masspektrometri (HRMS) är avgörande för att mäta exposomet, trots de utmaningar som låga koncentrationer av ex. miljöföroreningar medför.

Genom att använda ultrahögpresterande vätskekromatografi (UHPLC) kopplad till HRMS utvecklar vi metoder för att mäta dessa små molekyler och exponeringar, vilket ger insikt i samband mellan exponeringar och sjukdomar och bidrar till en bättre förståelse av sjukdomsmekanismer. Projektet finansieras av FORMAS och med stöd från Region Uppsala.

Senast uppdaterad:

FÖLJ UPPSALA UNIVERSITET PÅ

Uppsala universitet på facebook
Uppsala universitet på Instagram
Uppsala universitet på Youtube
Uppsala universitet på Linkedin